โรคสมองฝ่อ

ข้อมูลจากสำนักสารนิเทศ กรมการแพทย์ อธิบายว่า โรคสมองฝ่อ เป็นโรคความพิการทางสมอง ทางการแพทย์เรียกว่า "โรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่" หรือ "โรคเอแอลดี" (Adrenoleukodystrophy : ALD) เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม โดยทำให้เกิดความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิง ทำให้เยื่อหุ้มเซลล์ประสาทถูกทำลาย เนื่องจากมีการสะสมของกรดไขมันชนิดหนึ่งในอวัยวะต่าง ๆ และร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ ที่จำเป็นต่อการแตกพันธะของกรดไขมันที่สะสมในสมองออกมาได้ ทำให้เนื้อเยื่อที่ห่อหุ้มเส้นประสาทในสมองถูกทำลายมากขึ้นเรื่อย ๆ และส่งผลให้เกิดความพิการทางร่างกายต่าง ๆ ทั้งการมองเห็น การได้ยิน และการเคลื่อนไหวของร่างกาย

อาการของผู้ป่วย

ส่วนใหญ่มักจะเริ่มมีอาการในช่วงอายุ 4 - 7 ปี ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการทางสมองช้าลง และถดถอยลงไปจนเหมือนเด็กทารก โดยสมองส่วนกลางจะหดตัว มีรอยแยกห่างออกจากกัน และทำงานไม่ปกติ อาการเริ่มต้นจะมีอาการตาพร่ามัว มองเห็นไม่ชัด จนตาบอด พูดอ้อแอ้ไม่เป็นภาษาเช่นเดียวกับเด็กแรกเกิด และมีอาการกล้ามเนื้อกระตุก อาการเกร็งของระบบกล้ามเนื้อจนขยับร่างกายไม่ได้ ร่างกายจะซูบผอม ตัวเหลือง จนถึงแก่ความตายในที่สุด ระยะเวลาที่ป่วยจะใช้เวลาประมาณ 2 ปี นับตั้งแต่มีอาการ

กลุ่มเสี่ยง

โรคสมองฝ่อ เป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม มีแม่เป็นพาหะ เนื่องจากถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X ของเพศหญิง

การป้องกัน

วิธีการป้องกันที่ดีที่สุด คือ หลีกเลี่ยงการแต่งงานในเครือญาติ โดยเฉพาะครอบครัวที่มีประวัติว่าเป็นโรคนี้ และหากแม่คนใดที่เคยมีบุตรป่วยด้วยโรคนี้ วิธีที่ดีที่สุด คือ ควรคุมกำเนิด เพราะโอกาสที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้อีกมีสูงมาก

การรักษา

โรคนี้ยังไม่มียารักษา มีวิธีการรักษาเพียงวิธีเดียว คือ การรักษาด้วยวิธีสเต็มเซลล์ ซึ่งต้องใช้ความละเอียดอ่อนในการรักษาอย่างมากโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้าน อีกทั้งต้องรอสเต็มเซลล์ที่มีผู้มาบริจาคว่าจะสามารถเข้ากันได้กับผู้ป่วยหรือไม่ นอกจากนี้ยังไม่เคยมีการวิจัยเพื่อรักษาโรคนี้ด้วยวิธีการสเต็มเซลล์มาก่อน การรักษาด้วยวิธีนี้จึงต้องใช้เวลาและค่าใช้จ่ายสูงมาก

ที่มา:
รักเธอไม่มีวันหมด...จากใจคุณพ่อธนกฤต
http://community.momypedia.com/webboard_topic.aspx?tid=146588